Pahionichia congenitală

Prezentare generală a Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) este o boală genetică foarte rară care afectează pielea și unghiile. Simptomele apar de obicei la naștere sau la începutul vieții, iar boala afectează persoanele de ambele sexe și toate grupurile rasiale și etnice.

PC este cauzată de mutații care afectează cheratinele, proteine ​​care oferă suport structural celulelor și este clasificată în cinci tipuri, în funcție de gena cheratinei conține mutația. Simptomele variază de la persoană la persoană și depind de tip, dar îngroșarea unghiilor și calusurile de pe tălpile picioarelor apar în aproape toate cazurile. Cel mai debilitant simptom sunt calusurile dureroase pe tălpi care îngreunează mersul pe jos. Unii pacienți se bazează pe un baston, cârje sau un scaun cu rotile pentru a gestiona durerea la mers.

Nu există un tratament specific pentru PC, dar există modalități de a gestiona simptomele, inclusiv durerea.

Cine suferă de pahionichie congenitală?

Persoanele cu pachionichie congenitală au o mutație la una dintre cele cinci gene ale keratinei. Cercetătorii au descoperit peste 115 mutații în aceste gene asociate cu boala. În unele cazuri, PCa este moștenită de la părinți, în timp ce în altele nu există antecedente familiale, iar cauza este o mutație spontană. Tulburarea este dominantă genetic, ceea ce înseamnă că o copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca boala. PC-ul este foarte rar. Boala afectează persoane de ambele sexe și toate grupurile rasiale și etnice.

Tipuri de pahionihie congenitală

Există cinci tipuri de pachyonychia congenita și sunt clasificate pe baza genei modificate a keratinei. Unghiile îngroșate și calusurile dureroase de pe tălpile picioarelor sunt comune în toate formele de boală, dar prezența altor caracteristici poate depinde de gena cheratinei este afectată și, eventual, de mutația particulară.

Simptomele pahionichiei congenitale

Simptomele și severitatea PCa pot varia foarte mult, chiar și în rândul persoanelor cu același tip sau din aceeași familie. Majoritatea simptomelor apar de obicei în primele luni sau ani de viață.

Cele mai comune caracteristici ale PC-ului includ:

• Calusuri și vezicule dureroase pe tălpile picioarelor. În unele cazuri, calusurile mâncărime. Pe palme se pot forma calusuri și vezicule.
• Unghii îngroșate. Nu toate unghiile sunt afectate la fiecare pacient cu PC, iar la unii oameni unghiile nu sunt îngroșate. Dar marea majoritate a pacienților au unghii afectate.
• chisturi tipuri variate.
• Tuberculi în jurul părului în locurile de frecare, cum ar fi talia, șoldurile, genunchii și coatele. Sunt cele mai frecvente la copii și scad după adolescență.
• Înveliș alb pe limbă și pe interiorul obrajilor.

Caracteristicile PC mai puțin obișnuite includ:

• Ulcere la colțurile gurii.
• Dinții în timpul sau înainte de naștere.
• Film alb pe gat rezultând o voce răguşită.
• Durere severă la prima mușcătură („sindromul primei mușcături”). Durerea este localizată în apropierea maxilarului sau urechilor și durează 15-25 de secunde când mănâncă sau înghiți. Este mai frecventă la copiii mai mici și poate cauza dificultăți de hrănire pentru unii bebeluși. De obicei, dispare în timpul adolescenței.

Cauzele pahionichiei congenitale

Pachyonychia congenita este cauzată de mutații ale genelor care codifică keratine, proteine ​​care sunt principalele componente structurale ale pielii, unghiilor și părului. Mutațiile împiedică cheratinele să formeze rețeaua puternică de filamente care în mod normal conferă celulelor pielii rezistență și rezistență. Drept urmare, chiar și activitățile obișnuite, cum ar fi mersul pe jos, pot duce la descompunerea celulelor, ducând în cele din urmă la vezicule și calusuri dureroase, care sunt cele mai debilitante semne ale tulburării.