ihtioza

Privire de ansamblu asupra ihtiozei

Ihtioza este un grup de afecțiuni ale pielii care au ca rezultat pielea uscată, mâncărime, care arată descuamată, aspră și roșie. Simptomele pot varia de la ușoare la severe. Ihtioza poate afecta doar pielea, dar unele forme ale bolii pot afecta și organele interne.

Majoritatea oamenilor moștenesc ihtioza de la părinți printr-o genă mutantă (alterată). Cu toate acestea, unii oameni dezvoltă o formă de ihtioză dobândită (non-genetică) din cauza unei alte afecțiuni medicale sau a anumitor medicamente. Deși în prezent nu există un remediu pentru ihtioză, cercetările sunt în desfășurare și sunt disponibile tratamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor.

Perspectivele pentru persoanele cu ihtioză variază în funcție de tipul bolii și de severitatea acesteia. Majoritatea persoanelor cu ihtioză au nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru a face boala mai gestionabilă.

Cine face ihtioză? 

Oricine poate face ihtioză. Boala se transmite de obicei de la părinți; cu toate acestea, unii oameni pot fi primii din familie care dezvoltă ihtioză din cauza unei noi mutații genice. Alte persoane dezvoltă o formă dobândită (non-genetică) de ihtioză, care rezultă dintr-o altă boală sau efect secundar al medicamentului.

Tipuri de ihtioză

Există peste 20 de semne de ihtioză, inclusiv cele care apar ca parte a unui alt sindrom sau afecțiune. Medicii pot determina tipul de ihtioză căutând:

• Mutație genetică.
• Model de moștenire prin analiza arborilor genealogici.
• Simptome, inclusiv severitatea lor și organele pe care le afectează.
• Vârsta la care au apărut primele simptome.

Unele tipuri de boli care sunt moștenite și nu fac parte din sindrom includ următoarele:

• Ihtioza vulgară este cel mai frecvent tip. De obicei, se desfășoară într-o formă ușoară și se manifestă în primul an de viață cu pielea uscată, descuamată.
• Ihtioza arlechin este de obicei observată la naștere și determină ca foi de piele groase și solzoase să acopere întregul corp. Această formă a tulburării poate afecta forma trăsăturilor faciale și poate limita mobilitatea articulațiilor.
• Ihtioza epidermolitică este prezentă încă de la naștere. Majoritatea bebelușilor se nasc cu piele fragilă și vezicule care le acoperă corpul. În timp, veziculele dispar, iar pe piele apare peeling. Poate avea un aspect nervurat pe zonele corpului care se curbează.
• Ihtioza lamelară este prezentă încă de la naștere. Un bebeluș se naște cu o membrană dură și transparentă care acoperă întregul corp numită membrană de colodion. În câteva săptămâni, membrana se desprinde și pe cea mai mare parte a corpului apar solzi mari lamelare întunecate.
• Eritrodermia ihtioziformă congenitală este prezentă la naștere. De asemenea, bebelușii au adesea o membrană de colodion.
• Ihtioza legată de X se dezvoltă de obicei la băieți și începe în jurul vârstei de 3 până la 6 luni. Peeling-ul este de obicei prezent pe gât, pe fața inferioară, pe trunchi și pe picioare, iar simptomele se pot agrava în timp.
• Eritrokeratodermia variabilă se dezvoltă de obicei la câteva luni după naștere și progresează în timpul copilăriei. Pe piele pot apărea pete aspre, groase sau înroșite, de obicei pe față, fese sau extremități. Zonele afectate se pot extinde pe piele în timp.
• Eritrokeratodermia progresivă simetrică se prezintă de obicei în copilărie cu piele uscată, roșie, solzoasă, predominant pe extremități, fese, față, glezne și încheieturi.

Simptomele ihtiozei

Simptomele ihtiozei pot varia de la ușoare la severe. Cele mai frecvente simptome includ:

• Pielea uscată.
• Pruritul.
• Roșeață a pielii.
• Crăparea pielii.
• Solzii de pe piele de culoare albă, gri sau maro au următorul aspect:
  • Mic și sfărâmicios.
  • Solaze mari, întunecate, lamelare.
  • Cântare dure, asemănătoare armurii.

În funcție de tipul de ihtioză, alte simptome pot include:

• vezicule care pot izbucni, rezultând răni.
• Căderea sau fragilitatea părului.
• Ochi uscați și dificultăți în închiderea pleoapelor. Incapacitatea de a transpira (transpira), deoarece fulgii de piele înfundă glandele sudoripare.
• Dificultăți de auz.
• Îngroșarea pielii de pe palmele și tălpile picioarelor.
• Strângerea pielii.
• Dificultate la îndoirea unor articulații.
• Răni deschise de la zgârierea pielii care mâncărime.

Cauza ihtiozei

Mutațiile (modificările) genetice cauzează toate tipurile ereditare de ihtioză. Au fost identificate multe mutații genetice, iar natura moștenirii depinde de tipul de ihtioză. Oamenii își dezvoltă în mod constant piele nouă și elimină pielea veche de-a lungul vieții. La persoanele cu ihtioză, genele mutante modifică ciclul normal de creștere și desprindere a pielii, determinând celulele pielii să facă una dintre următoarele:

• Ele cresc mai repede decât cad.
• Ele cresc într-un ritm normal, dar dispar încet.
• Se scurg mai repede decât cresc.

Există diferite tipuri de moștenire pentru ihtioză, inclusiv:

• Dominant, ceea ce înseamnă că moșteniți o copie normală și o copie mutantă a genei care provoacă ihtioza. Copia anormală a genei este mai puternică sau „domină” copia normală a genei, provocând boala. O persoană cu o mutație dominantă are o șansă de 50% (1 din 2) de a transmite boala fiecăruia dintre copiii lor.
• Recesiv, ceea ce înseamnă că părinții tăi nu au semne de ihtioză, dar ambii părinți poartă o singură genă anormală, care nu este suficientă pentru a provoca boala. Când ambii părinți poartă aceeași genă recesivă, există o șansă de 25% (1 din 4) pe sarcină de a avea un copil care va moșteni ambele gene mutante și va dezvolta boala. Există o șansă de 50% (2 din 4) ca o sarcină să aibă un copil care moștenește o singură genă recesivă mutantă, ceea ce o face purtătoarea genei bolii fără simptome vizibile. Dacă un părinte are o formă recesivă de ihtioză cu două gene mutante, toți copiii lor vor purta singura genă anormală, dar de obicei nu vor avea semne vizibile de ihtioză.
• X-linked, ceea ce înseamnă că mutațiile genelor sunt localizate pe cromozomul sexual X. Fiecare persoană are doi cromozomi sexuali: femelele au de obicei doi cromozomi X (XX), iar bărbații au de obicei un cromozom X și un cromozom Y (XY). Mama transmite întotdeauna cromozomul X, în timp ce tatăl poate transmite cromozomul X sau Y. Modelul de moștenire al ihtiozei X-linked este de obicei recesiv; aceasta înseamnă că bărbații care au inițial doar un cromozom X transmit un cromozom X mutant. Din cauza acestui model, femeile sunt mai des afectate și, de obicei, au un cromozom X mutant și unul normal.
• Spontan, ceea ce înseamnă că mutația genei are loc aleatoriu fără antecedente familiale ale bolii.